USP criará banco de dados e de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras

Agência FAPESP – Desde que foi fundado em 2000 como um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da FAPESP, o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) já atendeu cerca de 80 mil pessoas pertencentes a famílias afetadas por doenças genéticas. 

Um software que está sendo implantado no CEGH possibilitará armazenar os dados clínicos e informações genômicas e de testes moleculares realizados em diversos pacientes atendidos pelo centro, que está ligado ao Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP). 

Dessa forma, o programa permitirá ao CEGH criar um dos maiores banco de dados de doenças genéticas raras da população brasileira relacionadas, particularmente, a doenças neuromusculares, malformações congênitas, de déficit cognitivo, obesidade de causa genética e autismo. 

Também possibilitará o surgimento de bancos de dados de células-tronco de pacientes com doenças genéticas raras do Brasil, já contendo mais de 300 amostras. 

O desafio para o desenvolvimento e implementação do sistema computacional, desenvolvido ao longo de cinco anos por pesquisadores do Grupo de Modelagem de Banco de Dados, Transações e Análise de Dados (DATA Group), do Instituto de Matemática e Estatística (IME) e do Centro de Bioinformática da Universidade de São Paulo (USP), foram descritos em um artigo publicado na BMC Genomics. 

“O software facilitará o acompanhamento e a seleção de pacientes para as pesquisas sobre doenças genéticas que realizamos”, disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do CEGH e uma das autoras do artigo, à Agência FAPESP

De acordo com a pesquisadora, um dos principais objetivos do programa, baseado na plataforma de software livre, é controlar o fluxo de exames clínicos e moleculares dos pacientes realizados pelo CEGH, que são bastante diversificados e parametrizados. 

Realizados de acordo com um ciclo, – iniciado com a coleta de amostras do sangue do paciente e de seus familiares para extração e análise do DNA para elaboração do laudo da doença genética –, os exames são feitos em diferentes etapas e demandam insumos específicos. Além disso, têm de ser realizados em baterias de 10 a 30 exames de cada vez, por exemplo, porque o custo de se fazer um único exame por vez é muito alto. 

Para possibilitar o controle desse fluxo de exames, o novo sistema tem páginas de acesso restrito por áreas, nas quais os profissionais responsáveis cadastram informações. 

Na página de consulta dos pacientes, por exemplo, o médico ou geneticista pode solicitar a coleta de sangue para realização dos exames. Após o material ser colhido, o grupo de técnicos responsáveis pela elaboração dos exames é informado de que pode realizá-los, e deve cadastrar na respectiva página de sua área quando começaram e finalizaram o processo. 

Por meio do registro das informações, o médico ou geneticista pode acompanhar em que estado está o exame e quando terão que preparar o relatório final, com o laudo do paciente que estão acompanhando. 

“O software cobre um ciclo que começa com a coleta do material do paciente até a expedição do resultado do laudo, e tem como objetivo apoiar a decisão dos pesquisadores do CEGH em relação à escolha de pacientes, por exemplo, para um acompanhamento mais próximo”, disse João Eduardo Ferreira, professor do IME e coordenador do DATA Group. 

Bioinformática e computação 

Ferreira explica que alguns dos maiores desafios técnicos para desenvolver o programa foram criar o sistema de controle de fluxo dos exames, além de integrar dados clínicos e moleculares dos pacientes e seus familiares, e prover análises com eficiência para os pesquisadores do CEGH, para facilitar e agilizar a tomada de decisões. 

Para cada um desses desafios técnicos, os pesquisadores do DATA Group desenvolveram uma solução computacional. 

“Para realizar o controle de fluxo dos exames, usamos uma ferramenta de controle e execução de atividades desenvolvida por nosso grupo. Já para os dados clínicos e moleculares não ficarem dispersos, empregamos recursos de banco de dados que integram todas as informações que vão sendo cadastradas no sistema”, explicou Ferreira. 

“Para analisar as informações, utilizamos recursos de indexação, para poder recuperá-las de forma rápida”, completou. 

Segundo Ferreira, além dos desafios técnicos, outra barreira que teve de ser superada para o desenvolvimento do projeto foi a da comunicação entre as áreas de computação e a de bioinformática. 

“Conseguimos superar pelo menos as barreiras mais fundamentais entre as duas áreas para gerar o software dedicado especificamente à pesquisa, e que está em operação. E essa interação de pesquisadores de áreas diferentes para o desenvolvimento do sistema representou um bom aprendizado tanto para nós quanto para o grupo do CEGH”, avaliou. 

Os pesquisadores do CEGH começaram a realizar nos últimos meses testes pilotos de controle de fluxo de alguns exames pelo novo sistema. E até o segundo semestre de 2012 pretendem expandir a utilização dele para a maioria dos exames que realizam. 

 Esse banco de dados irá ajudar muito para vários tipos de doenças e é um  avanço na área. Também irá ajudar na pesquisa dessas doenças raras.

 http://biologias.com/noticias/1225/usp-criara-banco-de-dados-e-de-celulas-tronco-de-pacientes-com-doencas-geneticas-raras

Os cavalos não esquecem

Equídeos são capazes de reconhecer vozes e rostos 

Costuma dizer-se que os elefantes nunca esquecem. No entanto, esta capacidade não é privilégio deles. Um estudo britânico, publicado na Prodeedings of the Royal Society B, demonstrou que os cavalos são capazes de se lembrarem de rostos e vozes. 

O reconhecimento de vozes e feições está na base dos comportamentos sociais. Se os animais não fossem capazes de se reconhecerem entre eles, não podiam interagir, segundo os investigadores. 

Os cientistas Lean Proops e Karen McComb, da Universidade de Essex, fizeram duas experiências diferentes. Na primeira, duas pessoas se mantinham em pé, uma de cada lado de um cavalo – num dos lados estaria um desconhecido e no outro o domador. Passado algum tempo, a voz do estranho ou do conhecido seria indiretamente difundida pela sala, onde decorre o teste e quando ouvia a voz, o cavalo reconhecia-a de imediato, identificando o rosto. 

No entanto, quando a voz era da pessoa estranha, o cavalo mostrava alguma resistência antes de virar a cabeça. Os investigadores repararam que quando a pessoa se situava do lado direito, os animais reagiam mais rapidamente. 

Para a segunda experiência, colocam-se duas pessoas conhecidas em cada um dos lados, de forma a assegurar que o cavalo seria capaz de distinguir as vozes e os seus rostos. Segundo a equipe de cientistas, o sistema cognitivo de reconhecimento de vozes e rostos não é uma característica puramente reservada aos seres humanos ou aos primatas. 

"O cavalo doméstico é o modelo animal ideal para esta investigação, porque ele tem uma organização social complexa e uma relação próxima com os seres humanos, fazendo do reconhecimento individual de seres humanos uma capacidade altamente funcional", sublinhou Lean Proops em comunicado.Contudo, os investigadores querem ainda testar essa capacidade em cavalos selvagens.

Isso mostra como os animais tem capacidades iguais ou melhores que as nossas. E que nós somos,mentalmente,  muito parecidos com eles.

http://biologias.com/noticias/1220/os-cavalos-nao-esquecem

Investigadores desenvolvem camuflagem inspirada na lula e no peixe-zebra

Nova tecnologia pode servir, por exemplo, para a criação de 'roupa inteligente' 

Uma equipe de investigadores da Universidade de Bristol (Reino Unido) tem estudado o desenvolvimento de novos materiais baseados na capacidade de camuflagem da lula (Loligo opalescens) e do peixe-zebra (Danio rerio). Num artigo publicado na revista Bioinspiration and Biomimetics, os cientistas explicam como desenvolveram músculos artificiais que respondem a estímulos elétricos e que podem ser utilizados no desenho de roupas inteligentes, capazes de produzir efeitos de camuflagem, como acontece naturalmente naqueles animais. 

Alguns peixes, anfíbios, cefalópodes e crustáceos têm na pele cromatócitos, células que produzem pigmentos e que lhes permite mudar a sua cor e a sua iridescência. Estes animais são capazes de controlar as propriedades da sua pele, uma habilidade que utilizam tanto para se camuflarem como para comunicarem com outros seres. Existem muitos tipo de cromatócitos biológicos. Todos estes mecanismos evoluíram para permitir a estas espécies maximizar o seu impacto visual e ajudá-los a protegê-los de um inimigo ou atrair um par. 

Alguns cefalópodes, como os polvos, têm cromatócitos muito complexos, que são controlados pelos músculos. Outros, como o choco (Sepia officinalis), utilizam a sua capacidade de camuflagem para confundir os predadores. Graças a essas células, o peixe-zebra (Danio rerio) é capaz de se mimetizar com o fundo do mar. 

Neste estudo dirigido por Jonathan Rossiter, os cientistas explicam como conseguiram desenvolver cromatócitos artificiais, baseando-se nas células de dois animais que utilizam mecanismos distintos: a lula e o peixe-zebra. No primeiro caso, a célula tem uma bolsa que contém o pigmento e que está está rodeada por uma série de músculos. Quando está pronta para mudar de cor, o cérebro envia um sinal aos músculos e estes contraem-se. Os músculos contraídos, explicam os investigadores, fazem que a bolsa central se expanda, gerando um efeito óptico que cria a ilusão de que a lula mudou de cor. 

Para conseguir reproduzir em laboratório esta rápida expansão dos músculos, os cientistas utilizaram polímeros com uma grande elasticidade (elastómeros dieléctricos) que foram ligados a um circuito eléctrico. Estes músculos expandiam-se quando se aplicava corrente eléctrica e retomavam a sua forma original ao fechar-se o circuito. 

As células do peixe-zebra funcionam de forma diferente. Contêm uma pequena quantidade de fluído com pigmentos que, ao ser activado, se espalha pela superfície da pele e se estende como se fosse tinta. As manchas negras que cobrem a pele da espécie parecem maiores devido a um efeito óptico. 

Para imitar este sistema, os investigadores utilizaram lâminas microscópicas de vidro que continham uma camada de silicone e duas bombas fabricadas com elastómeros elásticos que estavam ligadas a um sistema central. Uma delas bombeava um líquido branco opaco, e a outra uma mistura de tinta negra e água. 

Rossiter explica que os seus cromatócitos artificiais podem adaptar-se a diferentes superfícies, encolher-se e deformar-se sem que a sua eficácia seja alterada, pelo que podem, assim, ser utilizados em ambientes em que as tecnologias rígidas convencionais podem ser perigosas, por exemplo, no corpo humano. Uma de suas aplicações poderia ser o de desenvolvimento de roupa 'inteligente'.

    

  O estudo dos animais ajuda a fazer coisas que nos ajudem. Por isso é importante avançar nesse tipo de estudos para nos beneficiar sobre isso.




http://biologias.com/noticias/1206/investigadores-desenvolvem-camuflagem-inspirada-na-lula-e-no-peixe-zebra

Mamutes de Creta não ultrapassavam um metro de altura

Estudo do Museu de História Natural de Londres revela mais um caso de nanismo insular 

Na ilha de Creta, Grécia, viveu a espécie “anã” de mamute, a mais pequena que se conhece. Investigadores do Museu de História Natural de Londres batizaram-na como Mammuthus creticus. Na sua idade adulta era tão grande como uma cria de um elefante africano, não ultrapassando um metro de altura. Este animal viveu durante o Pleistoceno, há 3,5 milhões de anos. 

Os vestígios que foram agora estudados consistem em alguns molares e um úmero. Os molares foram levados para a Grã-Bretanha em 1904 pela pioneira da paleontologia Dorothea Bate, que os encontrou no sítio de Cabo Malekas. A investigadora Virgina L. Herridge, do Museu de História Natural, decidiu voltar a estudar aquela coleção de fósseis, completada com mais restos entretanto descobertos por George Iliopoulos. 

O nanismo insular é um fenómeno evolutivo já registado em vários mamíferos. Um dos caso mais próximos de nós é o doHomo floresiensis, uma espécie humana de tamanho pequeno que se encontrou, há uns anos, na Ilha das Flores, Indonésia, local onde também havia elefantes anões. 

No caso agora descrito, publicado na revista Proceedings of The Royal Society B, o nanismo sucedeu num grau extremo: estes mamutes tinham um quarto do tamanho, no máximo, dos seus congéneres do continente europeu. 

O trabalho de Herridge e do seu colega Adrian M. Lister demonstra que esta evolução em isolamento foi independente da dos outros mamutes do continente. “Defendemos que descendem dos mamutes europeus mais primitivos e não dos elefantes anões de presas retas, como se pensava até agora”, explicam. 

Entre as características físicas que este M. creticus partilha com os mamutes europeus está a forma do esmalte na superfície dos molares e a largura e a altura dos dentes. Tudo isto sugere, segundo Herridge, que “são semelhantes aos que percorriam as planícies europeias há 2,5 milhões e 800 mil anos e mesmo a outros mais primitivos, porque chegaram a Creta muito anos antes”. 

Os mamutes anões de Creta não só se adaptaram à escassez de recursos da ilha, encolhendo, mas também se adaptaram bem ao clima mais quente do que em outras zonas da Europa, por isso não tinha pelo. 

 Isso mostra como a biologia avança nos estudos dos animais que viverem antes de nós. Nós vemos que alguns animais tem os mesmos problemas que nós.

http://biologias.com/noticias/1210/mamutes-de-creta-nao-ultrapassavam-um-metro-de-altura